Title
Značaj genetskih i faktora sredine u nastanku idiopatskih bronhiektazija kod dece
Creator
Milošević, Katarina J., 1970-
Copyright date
2015
Object Links
Select license
Autorstvo-Nekomercijalno-Bez prerade 3.0 Srbija (CC BY-NC-ND 3.0)
License description
Dozvoljavate samo preuzimanje i distribuciju dela, ako/dok se pravilno naznačava ime autora, bez ikakvih promena dela i bez prava komercijalnog korišćenja dela. Ova licenca je najstroža CC licenca. Osnovni opis Licence: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/rs/deed.sr_LATN. Sadržaj ugovora u celini: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/rs/legalcode.sr-Latn
Language
Serbian
Cobiss-ID
Theses Type
Doktorska disertacija
description
Datum odbrane: 23.12.2015.
Other responsibilities
mentor
Nestorović, Branimir, 1954-
komentor
Nikolić, Aleksandra, 1954-
član komisije
Škodrić-Trifunović, Vesna, 1959-
član komisije
Nagorni Obradović, Ljudmila, 1960-
član komisije
Radojković, Dragica
Academic Expertise
Medicinske nauke
University
Univerzitet u Beogradu
Faculty
Medicinski fakultet
Alternative title
Significance of genetic and environmental factors in childhood idiopathic bronchiectasis
Publisher
[K. J. Milošević]
Format
96 listova
description
Medicina / Medicine
Abstract (sr)
Cilj: U ovoj studiji ispitivan je uticaj mutacija u genima za regulator transmembranske
provodljivosti u cističnoj fibrozi (CFTR) i neutrofilnu elastazu (ELANE) i uticaj faktora
sredine (sekundarno pušenje, uslovi stanovanja i socioekonomski status) na pojavu ne CFbronhiektazija
kod dece.
Metodologija: Analizom je obuhvaćeno 48 ispitanika, starosti od 5 do 17 godina, kod kojih
je dijagnoza idiopatskih bronhiektazija ustanovljena na osnovu skenera visoke rezolucije
pluća. Kod svih pacijenata su primenjeni antibiotici, anti-inflamatorni lekovi, ekspektoransi
i posturalna drenaža. Odgovor na terapiju praćen je promenom izdahnutog azot monoksida
(NO) pre i posle terapije. Za analizu gena CFTR i ELANE korišćena je DNK izolovana iz
uzoraka venske krvi, a analiza je vršena metodologijom zasnovanom na PCR (polymerase
chain reaction) tehnici. Prisustvo promena u odabranim segmentima gena CFTR i ELANE
vršeno je direktnim sekvenciranjem DNK.
Rezultati: Mutacija c.1521_1523delCTT (F508del) je okrivena sa učestalošću od 1.0%,
Zastupljenost genotipova koji sadrže varijantu c.1210-12T[5] (IVS8-5T) je viša nego u
opštoj populaciji (10.4% vs. 5.0%, P = 0.0302). Postoji statistički značajna razlika u
vrednosti inicijalnog NO između dece sa niskom/srednjom i visokom ELANE
promotorskom aktivnošću (t=2,906;p=0,006). Deca sa visokom aktivnošću imaju značajno
višu incijalnu vrednost NO. Takođe postoji statistički značajna razlika u vrednosti promene
NO između između dece sa niskom/srednjom i visokom promotorskom aktivnošću ELANE
gena (t=3,329;p=0,002). Deca sa visokom aktivnošću imaju značajno veću promenu NO.
Utvrđeno je i da postoji statistički značajna povezanost promene NO i promotorske
aktivnosti ELANE gena (r=0,350;p=0,015)...
Abstract (en)
Aim: This study has investigated a potential role of common Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator (CFTR) and neutrophil elastase (ELANE) gene variants and the impact of
environmental factors (secondary smoking, living conditions and socioeconomic status) in the
etiology of non-cystic fibrosis bronchiectasis in children.
Methods: The study included 48 children between 5 and 17 years old who were diagnosed
with idiopathic bronchiectasis based on high-resolution computed tomography of the
thorax. In all patients therapy included administration of antibiotics, anti-inflammatory
drugs, expectorants, and postural drainage. Response to therapy was evaluated by the
change in NO levels before and after administration of therapy. The CFTR and ELANE gene
analysis was performed on genomic DNA extracted from peripheral blood samples of
patients by polymerase chain reaction (PCR) method. The CFTR and ELANE promoter
region variants were analyzed by PCR-direct DNA sequencing.
Results: Mutation c.1521_1523delCTT (F508del) was detected with an allelic frequency of
1.0%, and c.224G > A (R75Q) variant. Carriers of c.1210-12T[5] (IVS8-5T) allele were
significantly more common than in the general population (10.4% vs. 5.0%, P = 0.0302).
Subjects in the group with high-activity genotype had higher initial FeNO levels and this
difference was statistically significant (t = 2.906; p = 0.006). The difference between FeNO
levels before and after therapy was also statistically significantly higher in children with
high-activity genotype (t = 3.329; p = 0.002). Statistically significant correlation was
observed between the change in FeNO levels and ELANE genotypes (r = 0.350; p = 0.015)...
Authors Key words
deca, bronhiektazije, neutrofilna elastaza, genski polimorfzmi, pluća,
inflamacija
Authors Key words
children, bronchiectasis, neutrophil elastase, gene variants lung, inflammation
Classification
616.24-053.2:577.2(043.3)
Type
Tekst
Abstract (sr)
Cilj: U ovoj studiji ispitivan je uticaj mutacija u genima za regulator transmembranske
provodljivosti u cističnoj fibrozi (CFTR) i neutrofilnu elastazu (ELANE) i uticaj faktora
sredine (sekundarno pušenje, uslovi stanovanja i socioekonomski status) na pojavu ne CFbronhiektazija
kod dece.
Metodologija: Analizom je obuhvaćeno 48 ispitanika, starosti od 5 do 17 godina, kod kojih
je dijagnoza idiopatskih bronhiektazija ustanovljena na osnovu skenera visoke rezolucije
pluća. Kod svih pacijenata su primenjeni antibiotici, anti-inflamatorni lekovi, ekspektoransi
i posturalna drenaža. Odgovor na terapiju praćen je promenom izdahnutog azot monoksida
(NO) pre i posle terapije. Za analizu gena CFTR i ELANE korišćena je DNK izolovana iz
uzoraka venske krvi, a analiza je vršena metodologijom zasnovanom na PCR (polymerase
chain reaction) tehnici. Prisustvo promena u odabranim segmentima gena CFTR i ELANE
vršeno je direktnim sekvenciranjem DNK.
Rezultati: Mutacija c.1521_1523delCTT (F508del) je okrivena sa učestalošću od 1.0%,
Zastupljenost genotipova koji sadrže varijantu c.1210-12T[5] (IVS8-5T) je viša nego u
opštoj populaciji (10.4% vs. 5.0%, P = 0.0302). Postoji statistički značajna razlika u
vrednosti inicijalnog NO između dece sa niskom/srednjom i visokom ELANE
promotorskom aktivnošću (t=2,906;p=0,006). Deca sa visokom aktivnošću imaju značajno
višu incijalnu vrednost NO. Takođe postoji statistički značajna razlika u vrednosti promene
NO između između dece sa niskom/srednjom i visokom promotorskom aktivnošću ELANE
gena (t=3,329;p=0,002). Deca sa visokom aktivnošću imaju značajno veću promenu NO.
Utvrđeno je i da postoji statistički značajna povezanost promene NO i promotorske
aktivnosti ELANE gena (r=0,350;p=0,015)...
“Data exchange” service offers individual users metadata transfer in several different formats. Citation formats are offered for transfers in texts as for the transfer into internet pages. Citation formats include permanent links that guarantee access to cited sources. For use are commonly structured metadata schemes : Dublin Core xml and ETUB-MS xml, local adaptation of international ETD-MS scheme intended for use in academic documents.