Title
Uticaj mutacija RUNX2 i WNT10A gena na broj i veličinu zuba
Creator
Živković-Sandić, Marija.
Copyright date
2016
Object Links
Select license
Autorstvo-Nekomercijalno-Bez prerade 3.0 Srbija (CC BY-NC-ND 3.0)
License description
Dozvoljavate samo preuzimanje i distribuciju dela, ako/dok se pravilno naznačava ime autora, bez ikakvih promena dela i bez prava komercijalnog korišćenja dela. Ova licenca je najstroža CC licenca. Osnovni opis Licence: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/rs/deed.sr_LATN. Sadržaj ugovora u celini: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/rs/legalcode.sr-Latn
Language
Serbian
Cobiss-ID
Committee report
Theses Type
Doktorska disertacija
description
Datum odbrane: 06.12.2016.
Other responsibilities
mentor
Glišić, Branislav, 1962-
mentor
Popović, Branka, 1966-
član komisije
Šćepan, Ivana, 1962-
član komisije
Babić, Marko, 1955-
član komisije
Vučinić, Predrag, 1969-
Academic Expertise
Medicinske nauke
University
Univerzitet u Beogradu
Faculty
Stomatološki fakultet
Alternative title
The influence of RUNX2 and WNT10A gene mutations on tooth number and size
Publisher
[M. Živković Sandić]
Format
138 listova
description
stomatologija - ortopedija vilica
Abstract (sr)
Hipodoncija-urodjeni nedostatak zuba, predstavlja jednu od najĉešćih razvojnih
anomalija kod ljudi, i moţe biti nesindromska i sindromska. Do razvoja hipodoncije
moţe doći usled izmena u genima ukljuĉenim u morfogenezu zuba, a ĉiji produkti su
signalni i transkripcioni faktori, odgovorni za vremenski programiranu ekspresiju gena
u fazama pupoljka, kape i zvona. Iz palete gena ukljuĉenih u odontogenezu, zbog svog
kljuĉnog znaĉaja izdvaja se WNT10A gen (eksprimiran u dentalnom epitelu), i RUNX2
gen (eksprimiran u mezenhimu). Mutacije gena povezanih sa odontogenezom mogu
dovesti do izmena u morfologiji, broju i strukturi zuba.
Ciljevi ove studije su bili da se ispita zastupljenost potencijalnih mutacija u
RUNX2 i WNT10A genima i utvrdi njihov naĉin nasledjivanja kod izolovanih
(nesindromskih) formi hipodoncije. Drugi deo istraţivanja odnosio se na uporedjivanje
veliĉine zuba pacijenata sa urodjenim nedostatkom zuba i zdravih pacijenata kako bi se
utvrdilo da li je hipodoncija/oligodoncija povezana sa eventualnim anomalijama
veliĉine zuba .
Mutacioni status RUNX2 i WNT10A gena, odreĊen je kod 24 porodice (72
ispitanika), pri ĉemu je kod 29 osoba, kliniĉki potvrdjena hipodoncija. Merenje
meziodistalnih širina zuba je uradjeno kod 25 pacijenata sa uroĊenim nedostatkom zuba
i 25 pacijenata kontrolne grupe. Prisustvo mutacija potvrĊeno je primenom tehnike
direktnog sekvenciranja, dok je odreĊivanje meziodistalnih širina zuba uraĊeno
primenom 3D skenera i merenjima na digitalnim modelima u kompjuterskom
programu.
Mutaciona analiza WNT10A gena, pokazala je prisustvo 2 nukleotidne izmene u
regionu egzona 2 (rs10180544, rs141074983) i 3 izmene u egzonu 3 (rs121908120,
rs77583146, rs146902156). Mutacionom analizom RUNX2 gena utvrĊeno je prisustvo
4 nukleotidne izmene u egzonu 3 (rs6921145, COSM1658842, rs759395776,
rs768156797) i jedna nukleotidna izmena u regionu egzona 4 (34 insC)...
Abstract (en)
Hypodontia (tooth agenesis) is one of the most common dental anomalies in humans
that occurs either in non-syndromic forms or as a part of various syndroms. Hypodontia
can be a result of nucleotide substitutions in genes that are involved in tooth
morphogenesis, whose products are signal molecules and transcription factors that
control gene expression in different phases of tooth morphogenesis (bud, cap and bell
stage). Among many genes, WNT10A (with its expression in dental epithelial tissue)
and RUNX2 gene (with its expression in mesenchimal tissue) have been singled out due
to their key role in odontogenesis. Mutations of genes involved in odontogenesis can
lead to changes in tooth morphology, structure and the number of teeth.
The aim of this study was to examine the presence of potential mutations in RUNX2
and WNT10A genes, and to determine their inheritance path in patients with isolated
(non-syndromic) forms of tooth agenesis. The second part of the investigation was
aimed to compare tooth dimensions in hypodontia patients and healthy controls, in order
to determine whether hypodontia / olygodontia is related to potential tooth size
anomalies.
Mutational status for RUNX2 and WNT10A genes was determined for 24 families. The
sample included 72 subjects, 29 of which had clinically confirmed tooth agenesis.
Mesiodistal tooth width was measured in 25 hypodontia patients and 25 healthy
controls. Genetic mutations presence was confirmed by direct sequencing. Mesiodistal
tooth width was measured on digitized study models using a computer software.
Mutational analysis of WNT10A gene revealed the presence of two nucleotide
substitutions in the exon 2 region (rs10180544, rs141074983) and three nucleotide
substitutions in exon 3 (rs121908120, rs77583146, rs146902156). Mutational analysis
of RUNX2 gene revealed four nucleotide substitutions in exon 3 (rs6921145,
COSM1658842, rs759395776, rs768156797) and one in exon 4 (34 insC). Mutations in
WNT10A gene were present in 52% of subjects, mutations in RUNX2 gene in 59% of
subjects, mutations in both genes 35% of subjects, and no mutations were found in 24%
of the sample...
Authors Key words
odontogeneza, geni, RUNX2, WNT10A, hipodoncija, oligodoncija,
veliĉina zuba
Authors Key words
odontogenesis, genes, RUNX2, WNT10A, hypodontia, oligodontia,
tooth size
Classification
575.224:616.314-007(043.3)
Type
Tekst
Abstract (sr)
Hipodoncija-urodjeni nedostatak zuba, predstavlja jednu od najĉešćih razvojnih
anomalija kod ljudi, i moţe biti nesindromska i sindromska. Do razvoja hipodoncije
moţe doći usled izmena u genima ukljuĉenim u morfogenezu zuba, a ĉiji produkti su
signalni i transkripcioni faktori, odgovorni za vremenski programiranu ekspresiju gena
u fazama pupoljka, kape i zvona. Iz palete gena ukljuĉenih u odontogenezu, zbog svog
kljuĉnog znaĉaja izdvaja se WNT10A gen (eksprimiran u dentalnom epitelu), i RUNX2
gen (eksprimiran u mezenhimu). Mutacije gena povezanih sa odontogenezom mogu
dovesti do izmena u morfologiji, broju i strukturi zuba.
Ciljevi ove studije su bili da se ispita zastupljenost potencijalnih mutacija u
RUNX2 i WNT10A genima i utvrdi njihov naĉin nasledjivanja kod izolovanih
(nesindromskih) formi hipodoncije. Drugi deo istraţivanja odnosio se na uporedjivanje
veliĉine zuba pacijenata sa urodjenim nedostatkom zuba i zdravih pacijenata kako bi se
utvrdilo da li je hipodoncija/oligodoncija povezana sa eventualnim anomalijama
veliĉine zuba .
Mutacioni status RUNX2 i WNT10A gena, odreĊen je kod 24 porodice (72
ispitanika), pri ĉemu je kod 29 osoba, kliniĉki potvrdjena hipodoncija. Merenje
meziodistalnih širina zuba je uradjeno kod 25 pacijenata sa uroĊenim nedostatkom zuba
i 25 pacijenata kontrolne grupe. Prisustvo mutacija potvrĊeno je primenom tehnike
direktnog sekvenciranja, dok je odreĊivanje meziodistalnih širina zuba uraĊeno
primenom 3D skenera i merenjima na digitalnim modelima u kompjuterskom
programu.
Mutaciona analiza WNT10A gena, pokazala je prisustvo 2 nukleotidne izmene u
regionu egzona 2 (rs10180544, rs141074983) i 3 izmene u egzonu 3 (rs121908120,
rs77583146, rs146902156). Mutacionom analizom RUNX2 gena utvrĊeno je prisustvo
4 nukleotidne izmene u egzonu 3 (rs6921145, COSM1658842, rs759395776,
rs768156797) i jedna nukleotidna izmena u regionu egzona 4 (34 insC)...
“Data exchange” service offers individual users metadata transfer in several different formats. Citation formats are offered for transfers in texts as for the transfer into internet pages. Citation formats include permanent links that guarantee access to cited sources. For use are commonly structured metadata schemes : Dublin Core xml and ETUB-MS xml, local adaptation of international ETD-MS scheme intended for use in academic documents.