Title
Prognostički značaj mutacija gena za nukleofosmin u akutnim leukemijama u dece
Creator
Kuzmanović, Miloš B., 1966-
Copyright date
2012
Object Links
Select license
Autorstvo 3.0 Srbija (CC BY 3.0)
License description
Dozvoljavate umnožavanje, distribuciju i javno saopštavanje dela, i prerade, ako se navede ime autora na način odredjen od strane autora ili davaoca licence, čak i u komercijalne svrhe. Ovo je najslobodnija od svih licenci. Osnovni opis Licence: http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/rs/deed.sr_LATN Sadržaj ugovora u celini: http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/rs/legalcode.sr-Latn
Language
Serbian
Cobiss-ID
Theses Type
Doktorska disertacija
description
Datum odbrane: 04.04.2013.
Other responsibilities
mentor
Čolović, Milica, 1945-
član komisije
Janković, Gradimir, 1949-
član komisije
Vujić, Dragana, 1960-
član komisije
Pavlović, Sonja, 1960-
Academic Expertise
Medicinske nauke
University
Univerzitet u Beogradu
Faculty
Medicinski fakultet
Alternative title
Prognostic significance of nucleophosmin mutations in pediatric acute leukemia
Publisher
[M. B. Kuzmanović]
Format
PDF/A (123 lista)
description
Medicina / Medicine
Abstract (sr)
Cilj rada: Ispitivana je učestalost mutacija u genu za nukleofosmin i FLT3 u populaciji
pedijatrijskih i odraslih bolesnika sa de novo akutnom mijeloidnom leukemijom (AML).
Određivan je njihv prognostički značaj, kao i povezanost sa drugim demografskim i
laboratorijskim parametrima.
Materijal i metode: Ispitivanje je sprovedeno na uzorcima 42 pedijatrijska i 92 odrasla
bolesnika obeleih od de novo AML. Mutacije u genu za nukleofosmin su odreñivane
lančanim umnožavanjem DNK a zatim sekvencioniranjem dobijenog produkta; mutacije
FLT3 određivane su metodom PCR.
Rezultati: Mutacije u genu za nukleofosmin nañene su u 1/37 (2,7%) pedijatrijskih
bolesnika; mutacija je bila tipa Q. U grupi odraslih bolesnika mutacije u genu za
nukleofosmin nañene su kod 13/92 bolesnika (14,1%). Mutacije FLT3 u pedijatrijskih
bolesnika nañene su kod 4/42 bolesnika (9,5%); u odraslih bolesnika mutacije FLT3
nañene su u 25/92 (27,1%) bolesnika.
Zaključak: Učestalost ispitivanih molekularno genetičkih markera kod bolesnika u
ispitivanim grupama je u skladu sa podacima iz literature. U obe grupe bolesnika
mutacije u genu FLT3 ITD bile su povezane sa nepovoljnom prognozom, a u odraslih
bolesnika isti rezultat je dobijen i u grupi bolesnika sa mutacijama u genu za
nukleofosmin.
Abstract (en)
Aim of the study: We investigated incidence and prognostic significance of mutated
nucleophosmin and FLT3 genes in pediatric and adult patients with de novo acute
myeloid leukemia. Also, prognostic impact of demographic and other laboratory data
was investigated.
Material and methods: Investigation was conducted on 42 pediatric patients and 92
adult patients with acute myeloid leukemia (AML). Mutations in gene for
nucleophosmin was detetcted through sequencing and FLT3 gene mutation were
detetcted on PCR.
Results: Mutated nucleophosmin was found in 1/37 (2,7%) pediatric patients; it was a Q
type mutation. In a group of adult patients mutated nucleophosmin was found in a 13/92
(14,1%) of patients. Mutations FLT3 in pediatric patients were found in 4/42 (9,5%); in
a group of adult patients mutations FLT3 were found in 25/92 (27,1%) patients.
Conclusion: Incidence of mutated nucleophosmin and FLT3s was in the range of
previuosly published data. In both pediatric and adult patients AML with FLT3 ITD
mutations had inferior outcome. In a group of adult patients mutated nucleophosmin
was also a predictor of poor outcome.
Authors Key words
AML; FLT3; NPM1; prognostički značaj
Authors Key words
AML; FLT3; NPM1; outcome
Classification
616.1
Subject
Mijeloidna leukemija
Type
Tekst
Abstract (sr)
Cilj rada: Ispitivana je učestalost mutacija u genu za nukleofosmin i FLT3 u populaciji
pedijatrijskih i odraslih bolesnika sa de novo akutnom mijeloidnom leukemijom (AML).
Određivan je njihv prognostički značaj, kao i povezanost sa drugim demografskim i
laboratorijskim parametrima.
Materijal i metode: Ispitivanje je sprovedeno na uzorcima 42 pedijatrijska i 92 odrasla
bolesnika obeleih od de novo AML. Mutacije u genu za nukleofosmin su odreñivane
lančanim umnožavanjem DNK a zatim sekvencioniranjem dobijenog produkta; mutacije
FLT3 određivane su metodom PCR.
Rezultati: Mutacije u genu za nukleofosmin nañene su u 1/37 (2,7%) pedijatrijskih
bolesnika; mutacija je bila tipa Q. U grupi odraslih bolesnika mutacije u genu za
nukleofosmin nañene su kod 13/92 bolesnika (14,1%). Mutacije FLT3 u pedijatrijskih
bolesnika nañene su kod 4/42 bolesnika (9,5%); u odraslih bolesnika mutacije FLT3
nañene su u 25/92 (27,1%) bolesnika.
Zaključak: Učestalost ispitivanih molekularno genetičkih markera kod bolesnika u
ispitivanim grupama je u skladu sa podacima iz literature. U obe grupe bolesnika
mutacije u genu FLT3 ITD bile su povezane sa nepovoljnom prognozom, a u odraslih
bolesnika isti rezultat je dobijen i u grupi bolesnika sa mutacijama u genu za
nukleofosmin.
“Data exchange” service offers individual users metadata transfer in several different formats. Citation formats are offered for transfers in texts as for the transfer into internet pages. Citation formats include permanent links that guarantee access to cited sources. For use are commonly structured metadata schemes : Dublin Core xml and ETUB-MS xml, local adaptation of international ETD-MS scheme intended for use in academic documents.